Sclérose En Plaques ou SEP

Le plus souvent, la sclérose en plaques évolue par poussées, au cours desquelles les symptômes réapparaissent ou de nouveaux symptômes surviennent. Au bout de quelques années, les poussées laissent des séquelles (symptômes permanents) qui peuvent devenir très invalidantes. La maladie peut en effet porter atteinte à de nombreuses fonctions : le contrôle des mouvements, la perception sensorielle, la mémoire, la parole, etc.

La sclérose en plaques est une maladie auto-immune chronique, dont la gravité et l’évolution sont très variables. Elle a été décrite pour la première fois en 1868 par le neurologue français Jean Martin Charcot.

La maladie se caractérise par des réactions d’inflammation qui entraînent par endroits la destruction de la myéline (démyélinisation). La myéline est une gaine qui entoure les fibres nerveuses (voir schéma). Elle a pour rôle de protéger ces fibres et d’accélérer la transmission des messages ou influx nerveux. Le système immunitaire des personnes atteintes détruirait la myéline en la considérant comme étrangère au corps (réaction auto-immune). Ainsi, à certains endroits du système nerveux, les influx sont plus lents ou complètement bloqués, ce qui provoque les différents symptômes. En dehors des poussées, l’inflammation disparaît et la myéline se reforme en partie autour des fibres, ce qui entraîne une régression complète ou partielle des symptômes. Cependant, dans les cas de démyélinisation répétée et prolongée, les neurones peuvent être détruits définitivement. Cela cause alors une incapacité permanente.

Les parties du système nerveux touchées par la maladie ressemblent à des plaques que l’on peut visualiser lors d’une imagerie par résonance magnétique (IRM), d’où le terme de sclérose en plaques.

Prévalence :

On estime qu’en moyenne, 1 personne sur 1 000 est atteinte de sclérose en plaques, mais cette prévalence varie selon les pays. Les pays du Nord sont plus touchés que les pays proches de l’équateur. Au Canada, le taux serait parmi les plus élevés au monde (1/500), ce qui en fait la maladie neurologique chronique la plus répandue chez les jeunes adultes. Selon les estimations, entre 55 000 et 75 000 Canadiens en sont atteints. Fait encore inexpliqué, il y a 2 fois plus de femmes que d’hommes atteints de sclérose en plaques. La maladie est diagnostiquée la plupart du temps chez des personnes âgées de 20 ans à 40 ans, mais elle peut aussi, dans de rares cas, toucher les enfants (moins de 5% des cas).

Causes :

La sclérose en plaques est une maladie complexe qui apparaît de façon inexpliquée. Les chercheurs pensent qu’elle survient en présence d’une combinaison de facteurs environnementaux, chez des personnes dont l’hérédité prédispose à la maladie (voir les sections Personnes à risque et Facteurs de risque). Une infection virale contractée durant l’enfance, comme le virus de la rougeole ou le virus Epstein-Barr, pourrait être impliquée. Un déficit en vitamine D pourrait également contribuer au déclenchement de la maladie. Quant aux facteurs génétiques prédisposant, ils sont également nombreux. Plus de 20 gènes potentiellement impliqués ont été identifiés ces dernières années.

Diagnostic :

Il n’y a pas de test qui permette de diagnostiquer de façon certaine une sclérose en plaques. D’ailleurs, les erreurs diagnostiques restent fréquentes, car de nombreuses maladies peuvent se manifester par des symptômes ressemblant à ceux de la sclérose en plaques.

En général, le diagnostic repose sur l’examen médical (antécédents médicaux, signes et symptômes) et sur une IRM, qui permet de visualiser le nombre et la localisation des lésions de démyélinisation. Dans certains cas, une ponction lombaire peut être effectuée. Elle consiste à prélever du liquide céphalo-rachidien au dos (entre les vertèbres) pour s’assurer qu’aucune infection n’est responsable des symptômes.

La sclérose en plaques est difficile à diagnostiquer et il faut généralement avoir subi 2 poussées ou plus, avec au moins une rémission partielle, pour confirmer le diagnostic.

Évolution :

L’évolution de la sclérose en plaques est imprévisible. Chaque cas est unique. Ni le nombre de poussées, ni le type d’atteinte, ni l’âge du diagnostic ne permettent de prévoir ou d’envisager l’avenir de la personne qui en est atteinte. Il existe des formes bénignes qui n’entraînent aucune difficulté physique, même après 10 ans ou 20 ans de maladie. D’autres formes peuvent évoluer rapidement et être plus invalidantes. Enfin, certaines personnes n’ont qu’une seule poussée dans toute leur vie. Il faut savoir que l’espérance de vie des personnes atteintes de sclérose en plaques n’est pas réduite de façon significative.

Formes de la maladie :

En général, on distingue 3 formes principales de sclérose en plaques, selon la façon dont la maladie évolue dans le temps.

Forme rémittente :

Dans 85 % à 90 % des cas, la maladie débute par la forme rémittente (aussi appelée « cyclique rémittente »), caractérisée par des poussées entrecoupées de rémissions. Une poussée est définie comme une période de survenue de nouveaux signes neurologiques ou de réapparition d’anciens symptômes durant au moins 24 h, séparée de la poussée précédente d’au moins 1 mois. En général, les poussées durent de quelques jours à 1 mois, puis disparaissent progressivement. Dans la majorité des cas, au bout de plusieurs années, cette forme de la maladie peut évoluer vers une forme secondairement progressive.

Forme primaire progressive (ou progressive d’emblée) :

Cette forme se caractérise par une évolution lente et constante de la maladie, dès le diagnostic. Elle concerne 10 % des cas. Contrairement à la forme rémittente, il n’y a pas de véritables poussées, bien que la maladie puisse s’aggraver par moments. Cette forme apparaît généralement plus tard dans la vie, vers l’âge de 40 ans.

Forme secondairement progressive :

Après une forme rémittente initiale, la maladie peut s’aggraver de façon continue. On parle alors de forme secondairement progressive. Des poussées peuvent survenir, mais elles ne sont pas suivies de rémissions franches et le handicap s’aggrave peu à peu. La plupart des personnes souffrant de la forme rémittente présenteront une forme progressive dans les 15 ans qui suivent le diagnostic de la maladie.

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